A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Rasgo
Extra bones within cranial sutures
Nombre clínico: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Resumen
- También conocido como
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Extra bones within cranial suturesHP:0002645
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test62 genes asociados a Extra bones within cranial sutures
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Extra bones within cranial sutures. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Siempre | En 1 afección |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| NOTCH2notch receptor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Siempre | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Siempre | En 1 afección |
| SP7Sp7 transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CRTAPcartilage associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 5 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 5 afecciones |
| CTSKcathepsin K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 22 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | No registrado | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas