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Rasgo
Curvature of digit
Nombre clínico: Clinodactyly
An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).
Resumen
- También conocido como
- Permanent curving of the finger
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Curvature of digitHP:0030084
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Curvature of digit. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Siempre | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Siempre | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Siempre | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Siempre | En 1 afección |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Siempre | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | Siempre | En 2 afecciones |
| KIF7kinesin family member 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Siempre | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NUP188nucleoporin 188 | Siempre | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Siempre | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Siempre | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 161 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RALARAS like proto-oncogene A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXP1forkhead box P1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MED25mediator complex subunit 25 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MID2midline 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NFIXnuclear factor I X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RHOAras homolog family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ALX3ALX homeobox 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 2 afecciones |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | No registrado | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | No registrado | En 1 afección |
| CDH1cadherin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | No registrado | En 1 afección |
| DLX5distal-less homeobox 5 | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | No registrado | En 1 afección |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | No registrado | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | No registrado | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | No registrado | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| NOGnoggin | No registrado | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | No registrado | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | No registrado | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | No registrado | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | No registrado | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | No registrado | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | No registrado | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | No registrado | En 1 afección |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | No registrado | En 1 afección |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | No registrado | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 2 afecciones |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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