Rasgo
Abnormality of the nail
Nombre clínico: Abnormal nail morphology
Abnormal structure or appearance of the nail.
Resumen
- También conocido como
- Nail disease
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the nail. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ACANaggrecan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DSG4desmoglein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17Finterleukin 17F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT81keratin 81 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT83keratin 83 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT86keratin 86 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSX1msh homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSCcathepsin C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 45 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSG1desmoglein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT1keratin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB4gap junction protein beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOGnoggin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TATtyrosine aminotransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDSNcorneodesmosin | No registrado | En 1 afección |
| KRT74keratin 74 | No registrado | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Poor nail formation130 genes
- Abnormal fingernails99 genes
- Atypical nail growth84 genes
- Brittle nails35 genes
- Abnormality of the toenail33 genes
- Thick nail19 genes
- Absent/small nails16 genes
- Thin nail16 genes
- Abnormal periungual morphology3 genes
- Abnormality of nail color3 genes
- Nailfold capillary tortuosity3 genes
- Chronic monilial nail infection2 genes
- Nail bed hemorrhage2 genes
- Nail bed telangiectasia2 genes
- Abnormal subungual morphology1 gen
- Longitudinal erythronychia1 gen
- Onychoheterotopia1 gen
- Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails1 gen
- Splinter hemorrhages1 gen
- Abnormal nail attachment
- Abnormal nail growth
- Abnormal nail surface
- Nail tumor
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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