Rasgo
Body fails to respond to insulin
Nombre clínico: Insulin resistance
Increased resistance towards insulin, that is, diminished effectiveness of insulin in reducing blood glucose levels.
Resumen
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Body fails to respond to insulin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Siempre | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | Siempre | En 4 afecciones |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Siempre | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 6 afecciones |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Siempre | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Siempre | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PLIN1perilipin 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Siempre | En 3 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 49 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | No registrado | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GCKglucokinase | No registrado | En 1 afección |
| GPD2glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HMGA1high mobility group AT-hook 1 | No registrado | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | No registrado | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | No registrado | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | No registrado | En 1 afección |
| IGF2BP2insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | No registrado | En 1 afección |
| IRS1insulin receptor substrate 1 | No registrado | En 1 afección |
| IRS2insulin receptor substrate 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | No registrado | En 1 afección |
| LIPClipase C, hepatic type | No registrado | En 1 afección |
| MAPK8IP1mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTNR1Bmelatonin receptor 1B | No registrado | En 1 afección |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAX4paired box 4 | No registrado | En 2 afecciones |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| PPP1R3Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 3A | No registrado | En 1 afección |
| PTPN1protein tyrosine phosphatase non-receptor type 1 | No registrado | En 1 afección |
| RETNresistin | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC30A8solute carrier family 30 member 8 | No registrado | En 1 afección |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TCF7L2transcription factor 7 like 2 | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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