Rasgo
Coxa valga
Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).
Resumen
- También conocido como
- Valgus hip
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Coxa valga. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Siempre | En 1 afección |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 4 afecciones |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Siempre | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 42 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | No registrado | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | No registrado | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | No registrado | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| IDUAalpha-L-iduronidase | No registrado | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | No registrado | En 1 afección |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | No registrado | En 1 afección |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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