Rasgo
Fainting spell
Nombre clínico: Syncope
A transient loss of consciousness (i.e., characterized by a rapid onset, a short duration, and a spontaneous and complete recovery) due to cerebral hypoperfusion.
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fainting spell. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Siempre | En 1 afección |
| CALM1calmodulin 1 | Siempre | En 1 afección |
| CASQ2calsequestrin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CTSAcathepsin A | Siempre | En 1 afección |
| GYS1glycogen synthase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Siempre | En 7 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Siempre | En 1 afección |
| SNTA1syntrophin alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| CALM2calmodulin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NIT1nitrilase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRDNtriadin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CAV3caveolin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSC2desmocollin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| JUPjunction plakoglobin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 99 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL4myosin light chain 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NUP155nucleoporin 155 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PKP2plakophilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 9 afecciones |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLMAPsarcolemma associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ANK2ankyrin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSHcathepsin H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MYOZ2myozenin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN2presenilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THPOthrombopoietin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UCP2uncoupling protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF20Akinesin family member 20A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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