Rasgo
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Resumen
- También conocido como
- Mitral valve stenosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test26 genes asociados a Mitral stenosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mitral stenosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Siempre | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARSBarylsulfatase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | No registrado | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| PLD1phospholipase D1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas