Rasgo
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test25 genes asociados a Poikiloderma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Poikiloderma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Siempre | En 1 afección |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Siempre | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Siempre | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Siempre | En 5 afecciones |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLHDNA polymerase eta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CD28CD28 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTX2metaxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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