Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test76 genes asociados a Multiple joint contractures
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Multiple joint contractures. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DOK7docking protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLDNgliomedin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLC2kinesin light chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP88nucleoporin 88 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 36 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | No registrado | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | No registrado | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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