Rasgo
Absent eyebrow
Absence of the eyebrow.
Resumen
- También conocido como
- Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent eyebrow. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | Siempre | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Siempre | En 1 afección |
| HOXC13homeobox C13 | Siempre | En 1 afección |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT85keratin 85 | Siempre | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PKP1plakophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Siempre | En 3 afecciones |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AXIN2axin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JUPjunction plakoglobin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | No registrado | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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