Rasgo
Decreased depth of eye sockets
Nombre clínico: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Resumen
- También conocido como
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased depth of eye sockets. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 1 afección |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SHPKsedoheptulokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTX2metaxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | No registrado | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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