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Rasgo
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Resumen
- También conocido como
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa EMG abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CASRcalcium sensing receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP126centrosomal protein 126 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| SEPTIN9septin 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 79 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANO10anoctamin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MATR3matrin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTN2actinin alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAG5BAG cochaperone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSG2desmoglein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH2junctophilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD2leiomodin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRAPnebulin related anchoring protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLNphospholamban | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN2presenilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMPOthymopoietin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM1tropomyosin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCLvinculin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAV3caveolin 3 | No registrado | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| OATornithine aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | No registrado | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | No registrado | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | No registrado | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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