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Rasgo
Difficulty walking up stairs
Nombre clínico: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test75 genes asociados a Difficulty walking up stairs
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Difficulty walking up stairs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Siempre | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DMDdystrophin | Siempre | En 2 afecciones |
| GAAalpha glucosidase | Siempre | En 2 afecciones |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 1 afección |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Siempre | En 1 afección |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 3 afecciones |
| POMKprotein O-mannose kinase | Siempre | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | Siempre | En 1 afección |
| SNUPNsnurportin 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Siempre | En 1 afección |
| TTNtitin | Siempre | En 3 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYSFdysferlin | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FLNCfilamin C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOTmyotilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 35 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GYS1glycogen synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WDR62WD repeat domain 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | No registrado | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | No registrado | En 1 afección |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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