Rasgo
Short palm
Short palm.
Resumen
- También conocido como
- Short hands, Short palms
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test120 genes asociados a Short palm
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short palm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Siempre | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KLHL15kelch like family member 15 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Siempre | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 3 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Siempre | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 80 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOGnoggin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | No registrado | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | No registrado | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | No registrado | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | No registrado | En 2 afecciones |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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