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Rasgo

Severe faltering weight

Nombre clínico: Severe failure to thrive

HPO HP:0001525

Resumen

También conocido como
Severe weight faltering, Marked failure to thrive, Severe postnatal failure to thrive
Sistema corporal
Growth abnormality

16 genes asociados a Severe faltering weight

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Severe faltering weight. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RTTNrotatinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaA veces (5–29 %)En 1 afección
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNo registradoEn 1 afección
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedNo registradoEn 1 afección
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7No registradoEn 1 afección
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1No registradoEn 1 afección
ZFP57ZFP57 zinc finger proteinNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Faltering weight

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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