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Rasgo

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Nombre clínico: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Resumen

También conocido como
Xanthomata
Sistema corporal
Abnormality of the integument

18 genes asociados a Yellow bumps of fatty deposits on skin

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Yellow bumps of fatty deposits on skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1SiempreEn 1 afección
LMNAlamin A/CSiempreEn 4 afecciones
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
APOA1apolipoprotein A1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
APOBapolipoprotein BA veces (5–29 %)En 1 afección
LDLRlow density lipoprotein receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9A veces (5–29 %)En 1 afección
APOEapolipoprotein ENo registradoEn 1 afección
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1No registradoEn 1 afección
NOTCH3notch receptor 3No registradoEn 1 afección
SLC37A4solute carrier family 37 member 4No registradoEn 2 afecciones
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Localized skin lesion

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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