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Rasgo

Hypergonadotropic hypogonadism

Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.

HPO HP:0000815

Resumen

También conocido como
Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Sistema corporal
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the genitourinary system

64 genes asociados a Hypergonadotropic hypogonadism

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypergonadotropic hypogonadism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BMP15bone morphogenetic protein 15SiempreEn 1 afección
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSiempreEn 1 afección
DHHdesert hedgehog signaling moleculeSiempreEn 1 afección
LEPRleptin receptorSiempreEn 2 afecciones
NUP107nucleoporin 107SiempreEn 1 afección
SCP2sterol carrier protein 2SiempreEn 1 afección
SQSTM1sequestosome 1SiempreEn 1 afección
SRYsex determining region YSiempreEn 2 afecciones
CYB5Acytochrome b5 type AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
DHX37DEAH-box helicase 37Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GATA4GATA binding protein 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LEPleptinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POLR3ARNA polymerase III subunit AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POLR3BRNA polymerase III subunit BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SOX9SRY-box transcription factor 9Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
WT1WT1 transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
WWOXWW domain containing oxidoreductaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AHSGalpha 2-HS glycoproteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ITGB6integrin subunit beta 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LSSlanosterol synthaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FOXL2forkhead box L2A veces (5–29 %)En 1 afección
GALK1galactokinase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusA veces (5–29 %)En 2 afecciones
LIG3DNA ligase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
Mostrar 24 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseA veces (5–29 %)En 1 afección
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitA veces (5–29 %)En 2 afecciones
RIN2Ras and Rab interactor 2A veces (5–29 %)En 2 afecciones
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BA veces (5–29 %)En 1 afección
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9A veces (5–29 %)En 1 afección
TYMPthymidine phosphorylaseA veces (5–29 %)En 1 afección
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20A veces (5–29 %)En 1 afección
FANCD2FA complementation group D2Raro (1–4 %)En 1 afección
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Raro (1–4 %)En 2 afecciones
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseNo registradoEn 1 afección
APTXaprataxinNo registradoEn 1 afección
CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitNo registradoEn 1 afección
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseNo registradoEn 1 afección
CTDP1CTD phosphatase 1No registradoEn 1 afección
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17No registradoEn 1 afección
FANCAFA complementation group ANo registradoEn 1 afección
FANCBFA complementation group BNo registradoEn 1 afección
FANCCFA complementation group CNo registradoEn 1 afección
FANCEFA complementation group ENo registradoEn 1 afección
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseNo registradoEn 1 afección
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorNo registradoEn 1 afección
PMM2phosphomannomutase 2No registradoEn 1 afección
SLC29A3solute carrier family 29 member 3No registradoEn 1 afección
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNo registradoEn 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Decreased activity of gonads

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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