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Rasgo
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
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Obtener mi Genome Test73 genes asociados a Muscular dystrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Muscular dystrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Siempre | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Siempre | En 7 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 4 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Siempre | En 5 afecciones |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Siempre | En 2 afecciones |
| POMKprotein O-mannose kinase | Siempre | En 4 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Siempre | En 7 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Siempre | En 6 afecciones |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FKRPfukutin related protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 8 afecciones |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPPAnatriuretic peptide A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| BAG3BAG cochaperone 3 | No registrado | En 1 afección |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | No registrado | En 1 afección |
| CAV3caveolin 3 | No registrado | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | No registrado | En 1 afección |
| DMDdystrophin | No registrado | En 2 afecciones |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | No registrado | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | No registrado | En 2 afecciones |
| GKglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | No registrado | En 2 afecciones |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | No registrado | En 1 afección |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| PLIN4perilipin 4 | No registrado | En 1 afección |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | No registrado | En 1 afección |
| SGCBsarcoglycan beta | No registrado | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | No registrado | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | No registrado | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | No registrado | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | No registrado | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | No registrado | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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