Rasgo
Eyelid folded in
Nombre clínico: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Resumen
- También conocido como
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Eyelid folded in. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | No registrado | En 1 afección |
| POLHDNA polymerase eta | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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