Rasgo
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elbow contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Siempre | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SNUPNsnurportin 1 | Siempre | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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