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Rasgo

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

Resumen

También conocido como
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

37 genes asociados a Absent eyelashes

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent eyelashes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CSiempreEn 1 afección
EDARADDEDAR associated via death domainSiempreEn 1 afección
HOXC13homeobox C13SiempreEn 1 afección
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorSiempreEn 2 afecciones
KRT85keratin 85SiempreEn 1 afección
LRP1LDL receptor related protein 1SiempreEn 1 afección
PKP1plakophilin 1SiempreEn 1 afección
RAG1recombination activating 1SiempreEn 1 afección
RAG2recombination activating 2SiempreEn 1 afección
SOX18SRY-box transcription factor 18SiempreEn 3 afecciones
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1SiempreEn 2 afecciones
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RNU12RNA, U12 small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DSPdesmoplakinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FGF10fibroblast growth factor 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
JUPjunction plakoglobinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR1BRNA polymerase I subunit BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR3ARNA polymerase III subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RECQL4RecQ like helicase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
ODC1ornithine decarboxylase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNo registradoEn 1 afección
EDAectodysplasin ANo registradoEn 1 afección
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1No registradoEn 1 afección
GJB2gap junction protein beta 2No registradoEn 1 afección
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNo registradoEn 1 afección
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1No registradoEn 1 afección
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2No registradoEn 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2No registradoEn 1 afección
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNo registradoEn 1 afección
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4No registradoEn 1 afección
TP63tumor protein p63No registradoEn 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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