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Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Resumen

Localización citogenética
5q33.2-q33.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 156.327.164–156.767.788 (GRCh38)
Exones
9 exones en 440,6 kb
Proteína
290 aminoácidos
También conocido como
DAGD, LGMD2F, CMD1L
Transcrito MANE Select
ENST00000337851.9NM_000337.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SGCD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SGCD. SGCD y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 155.886.539 hasta 157.208.413.Cromosoma 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156.327.164–156.767.788, hebra directaSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, hebra directaPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, hebra inversaTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, hebra inversaHAVCR1HAVCR2: 157.085.422–157.142.869, hebra inversaHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, hebra inversaMED7ITK: 157.142.933–157.255.185, hebra directaITKGARIN3: 157.161.846–157.166.264, hebra inversaGARIN3Diagrama de SGCD: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 156.327.164–156.327.232, 69 basesExón 2: 156.329.534–156.329.579, 46 basesExón 3: 156.344.489–156.344.677, 189 basesExón 4: 156.508.601–156.508.702, 102 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 156.589.231–156.589.318, 88 basesExón 6: 156.594.932–156.595.051, 120 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 156.647.464–156.647.536, 73 basesExón 8: 156.757.581–156.757.704, 124 basesExón 9: 156.759.217–156.767.788, 8572 bases1595′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 440,6 kb del gen; 873 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SGCD

47

posiciones en SGCD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 440,6 kb de SGCD, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Variantes con una página (2)

Las variantes de SGCD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
R97Xc.289C>TExón 4156.508.697Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R165Xc.493C>TExón 6156.595.042Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SGCD: sarcoglycan delta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCD: sarcoglycan delta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sgcd

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