Rasgo
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Resumen
- También conocido como
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test142 genes asociados a Ichthyosis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ichthyosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Siempre | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CLDN1claudin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DSG1desmoglein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT1keratin 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| KRT10keratin 10 | Siempre | En 3 afecciones |
| LIPNlipase family member N | Siempre | En 2 afecciones |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Siempre | En 1 afección |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Siempre | En 1 afección |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Siempre | En 2 afecciones |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 1 afección |
| STSsteroid sulfatase | Siempre | En 3 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Siempre | En 5 afecciones |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Siempre | En 3 afecciones |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CERS3ceramide synthase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLGfilaggrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KRT2keratin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 102 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CSTAcystatin A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DOLKdolichol kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGM5transglutaminase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANOS1anosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GINS1GINS complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARSLarylsulfatase L | No registrado | En 1 afección |
| CHKBcholine kinase beta | No registrado | En 1 afección |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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