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Rasgo
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Nombre clínico: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Resumen
- También conocido como
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obtener mi Genome Test76 genes asociados a Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | Siempre | En 2 afecciones |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| BGNbiglycan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AEBP1AE binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 36 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKAPNFKB activating protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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