Rasgo
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Resumen
- También conocido como
- Amyotrophy involving the upper limbs
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Upper limb amyotrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Siempre | En 1 afección |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF5Akinesin family member 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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