Rasgo
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test93 genes asociados a Thin skin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thin skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Siempre | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT2keratin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1Rcomplement C1r | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 53 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKD1protein kinase D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROS1protein S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | No registrado | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | No registrado | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | No registrado | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | No registrado | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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