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Rasgo

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

25 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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11 genes asociados a Aortic valve calcification

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Aortic valve calcification. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GATA5GATA binding protein 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
NKX2-5NK2 homeobox 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NOTCH1notch receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ROBO4roundabout guidance receptor 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SMAD6SMAD family member 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GBA1glucosylceramidase beta 1Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RIGIRNA sensor RIG-IFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24A veces (5–29 %)En 1 afección
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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