Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TCAP

titin-cap

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 39.665.349–39.666.554 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,2 kb
Proteína
167 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Símbolos anteriores
LGMD2G
Transcrito MANE Select
ENST00000309889.3NM_003673.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TCAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TCAP. TCAP y 28 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 39.165.952 hasta 40.165.951.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39.156.894–39.167.484, hebra inversaARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, hebra inversaCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, hebra directaRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, hebra inversaSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, hebra inversaFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, hebra inversaMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, hebra directaCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, hebra inversaNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, hebra directaSTARD3: 39.637.058–39.664.201, hebra directaSTARD3TCAP: 39.665.349–39.666.554, hebra directaTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, hebra directaPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, hebra inversaPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, hebra directaERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, hebra inversaMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, hebra directaGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, hebra inversaIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, hebra directaZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, hebra inversaGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, hebra inversaORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, hebra directaLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, hebra directaGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, hebra directaPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, hebra directaCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, hebra inversaMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, hebra directaTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, hebra inversaNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, hebra directaMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, hebra directaCASC3Diagrama de TCAP: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 39.665.349–39.665.469, 121 basesExón 2: 39.665.716–39.666.554, 839 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 1,2 kb del gen; 504 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCAP

27

posiciones en TCAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,2 kb de TCAP, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCAP: titin-cap. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. Gen TCAP: titin-cap [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcap

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test