Rasgo
Orthopnea
A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test95 genes asociados a Orthopnea
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Orthopnea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NRAPnebulin related anchoring protein | Siempre | En 2 afecciones |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRYABcrystallin alpha B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSG2desmoglein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JPH2junctophilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMOD2leiomodin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLNphospholamban | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSEN2presenilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 55 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCDsarcoglycan delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCAPtitin-cap | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMPOthymopoietin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM1tropomyosin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCLvinculin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF20Akinesin family member 20A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYOZ2myozenin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPHperipherin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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