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Rasgo

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Resumen

También conocido como
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

30 genes asociados a Narrow nose

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Narrow nose. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2SiempreEn 1 afección
FBN1fibrillin 1SiempreEn 1 afección
HYOU1hypoxia up-regulated 1SiempreEn 1 afección
LMNAlamin A/CSiempreEn 1 afección
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1SiempreEn 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSiempreEn 1 afección
SCARF2scavenger receptor class F member 2SiempreEn 2 afecciones
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASiempreEn 1 afección
TM2D3TM2 domain containing 3SiempreEn 1 afección
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL5A1collagen type V alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MED12mediator complex subunit 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR3ARNA polymerase III subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorA veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseA veces (5–29 %)En 1 afección
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Raro (1–4 %)En 1 afección
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNo registradoEn 1 afección
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNo registradoEn 1 afección
CCNQcyclin QNo registradoEn 1 afección
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1No registradoEn 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2No registradoEn 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1No registradoEn 2 afecciones
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNo registradoEn 1 afección
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitNo registradoEn 1 afección
SATB2SATB homeobox 2No registradoEn 1 afección
TP63tumor protein p63No registradoEn 1 afección
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinNo registradoEn 1 afección
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1No registradoEn 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal of nasal shape

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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