Rasgo
Inability to make and keep healthy fat tissue
Nombre clínico: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inability to make and keep healthy fat tissue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Siempre | En 1 afección |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Siempre | En 2 afecciones |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Siempre | En 2 afecciones |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 8 afecciones |
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 1 afección |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Siempre | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Siempre | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PLIN1perilipin 1 | Siempre | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | Siempre | En 1 afección |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Siempre | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Siempre | En 1 afección |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALBalbumin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 10 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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