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Rasgo

Lower limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting the lower limb.

HPO HP:0007210

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

38 genes asociados a Lower limb amyotrophy

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lower limb amyotrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseSiempreEn 1 afección
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I ASiempreEn 1 afección
MFN2mitofusin 2SiempreEn 1 afección
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueSiempreEn 1 afección
NEFHneurofilament heavy chainSiempreEn 1 afección
PDXKpyridoxal kinaseSiempreEn 1 afección
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorSiempreEn 1 afección
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KAT6Alysine acetyltransferase 6AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PLP1proteolipid protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ANO5anoctamin 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ARSIarylsulfatase family member IFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BICD2BICD cargo adaptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
HK1hexokinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KIF1Akinesin family member 1AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KYkyphoscoliosis peptidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NDRG1N-myc downstream regulated 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RTN2reticulon 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
UBAP1ubiquitin associated protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CA veces (5–29 %)En 1 afección
MYPNmyopalladinA veces (5–29 %)En 1 afección
NEFLneurofilament light chainA veces (5–29 %)En 1 afección
NEXMIFneurite extension and migration factorA veces (5–29 %)En 1 afección
TPM2tropomyosin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TPM3tropomyosin 3A veces (5–29 %)En 1 afección
FBXO38F-box protein 38No registradoEn 1 afección
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Muscle degeneration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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