Rasgo
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Resumen
- También conocido como
- Neck webbing, Pterygium colli
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Webbed neck. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 7 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Siempre | En 1 afección |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Siempre | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RRASRAS related | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALPK3alpha kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 88 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTBactin beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDC42cell division cycle 42 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXC2forkhead box C2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL8ribosomal protein L8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SRYsex determining region Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WBP11WW domain binding protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | No registrado | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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