Rasgo
Toe walking
Nombre clínico: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Resumen
- También conocido como
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test97 genes asociados a Toe walking
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Toe walking. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Siempre | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Siempre | En 2 afecciones |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 1 afección |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARSAarylsulfatase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 57 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Ckinesin family member 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SGCGsarcoglycan gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | No registrado | En 1 afección |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| TLK2tousled like kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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