Rasgo
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Resumen
- También conocido como
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test12 genes asociados a Scleroderma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Scleroderma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | No registrado | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | No registrado | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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