Rasgo
Reduced spine movement
Nombre clínico: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Resumen
- También conocido como
- Rigid spine
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test57 genes asociados a Reduced spine movement
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Reduced spine movement. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 5 afecciones |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Siempre | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 1 afección |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Siempre | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SELENONselenoprotein N | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMDemerin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SNUPNsnurportin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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