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Rasgo
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Resumen
- También conocido como
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Elbow flexion contractureHP:0002987
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Obtener mi Genome Test97 genes asociados a Elbow flexion contracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elbow flexion contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| EMDemerin | Siempre | En 2 afecciones |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FBN2fibrillin 2 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Siempre | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Siempre | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 4 afecciones |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Siempre | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Siempre | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CAPN3calpain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL11myosin light chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 57 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SVILsupervillin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO5anoctamin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLDNgliomedin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT2synaptotagmin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM222transmembrane protein 222 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DMDdystrophin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | No registrado | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | No registrado | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | No registrado | En 1 afección |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | No registrado | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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