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Rasgo
Abnormal feet structure
Nombre clínico: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Abnormal feet structureHP:0001760
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal feet structure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MFN2mitofusin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXNfrataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 62 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CCN6cellular communication network factor 6 | No registrado | En 1 afección |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | No registrado | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | No registrado | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | No registrado | En 1 afección |
| MYO9Amyosin IXA | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | No registrado | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | No registrado | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Dropped arches397 genes
- High-arched foot315 genes
- Broad foot40 genes
- Long foot27 genes
- Contractures of the foot joints18 genes
- Split foot14 genes
- Abnormalities of the toes11 genes
- Abnormality of the Achilles tendon9 genes
- Abnormality of the long bone of foot9 genes
- Positional foot deformity7 genes
- Narrow foot6 genes
- Structural foot deformity4 genes
- Abnormal ankle bones3 genes
- Foot bone infection3 genes
- Abnormal foot bone ossification2 genes
- Abnormality of the plantar skin of foot2 genes
- Autoamputation of foot2 genes
- Ankylosis of feet small joints1 gen
- Medial deviation of the foot1 gen
- Medial rotation of the medial malleolus1 gen
- Osteolysis involving bones of the feet1 gen
- Podagra1 gen
- Prominent subcalcaneal fat pad1 gen
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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