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Rasgo
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
TalipesHP:0001883
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Obtener mi Genome Test101 genes asociados a Talipes
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Talipes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Siempre | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 61 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SNAPINSNAP associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | No registrado | En 1 afección |
| DOK7docking protein 7 | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| NEBnebulin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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