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Rasgo

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

HPO HP:0030053

Resumen

También conocido como
Indurated skin, Skin induration
Sistema corporal
Abnormality of the integument

18 genes asociados a Stiff skin

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Stiff skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONSiempreEn 1 afección
FBN1fibrillin 1SiempreEn 1 afección
LMNAlamin A/CSiempreEn 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SiempreEn 1 afección
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LIPNlipase family member NMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NIPAL4NIPA like domain containing 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TGM1transglutaminase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADA2adenosine deaminase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMAD4SMAD family member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal skin structure

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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