Rasgo
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Resumen
- También conocido como
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal left ventricular function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Siempre | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF20Akinesin family member 20A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LOXlysyl oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Left ventricular systolic dysfunction64 genes
- Left ventricular outflow tract obstruction9 genes
- Left ventricular diastolic dysfunction7 genes
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 genes
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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