Rasgo
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Resumen
- También conocido como
- Slender ribs
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test54 genes asociados a Thin ribs
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thin ribs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| DNM2dynamin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYF6myogenic factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTX2metaxin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | No registrado | En 1 afección |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | No registrado | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 14 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | No registrado | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | No registrado | En 1 afección |
| RTTNrotatin | No registrado | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | No registrado | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | No registrado | En 1 afección |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | No registrado | En 1 afección |
| WNT1Wnt family member 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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