Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Skin degeneration

Nombre clínico: Dermal atrophy

Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.

HPO HP:0004334

Resumen

También conocido como
Atrophic skin, Skin atrophy
Sistema corporal
Abnormality of the integument

39 genes asociados a Skin degeneration

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Skin degeneration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSiempreEn 3 afecciones
FERMT1FERM domain containing kindlin 1SiempreEn 1 afección
KLHL24kelch like family member 24SiempreEn 1 afección
WRNWRN RecQ like helicaseSiempreEn 1 afección
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SiempreEn 4 afecciones
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HCCSholocytochrome c synthaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LMNAlamin A/CMuy frecuente (80–99 %)En 4 afecciones
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TERCtelomerase RNA componentMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TERTtelomerase reverse transcriptaseMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DDB2damage specific DNA binding protein 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PLECplectinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLHDNA polymerase etaFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RECQL4RecQ like helicase 4Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
MGPmatrix Gla proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SOX18SRY-box transcription factor 18A veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNo registradoEn 2 afecciones
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitNo registradoEn 1 afección
PORCNporcupine O-acyltransferaseNo registradoEn 1 afección
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaNo registradoEn 1 afección
TP63tumor protein p63No registradoEn 1 afección
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Absent/small skin

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test