Rasgo
Webbed fingers or toes
Nombre clínico: Syndactyly
Webbing or fusion of the fingers or toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the fingers or toes in a proximo-distal axis are referred to as "symphalangism".
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Webbed fingers or toes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| BCORBCL6 corepressor | Siempre | En 1 afección |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Siempre | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 3 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 3 afecciones |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Siempre | En 2 afecciones |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Siempre | En 2 afecciones |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBLN1fibulin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 119 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDAN1codanin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHF21APHD finger protein 21A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SBF1SET binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | No registrado | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | No registrado | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | No registrado | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | No registrado | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| HOXA11homeobox A11 | No registrado | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | No registrado | En 1 afección |
| IFT81intraflagellar transport 81 | No registrado | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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