Rasgo
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Resumen
- También conocido como
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test64 genes asociados a Hip contracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hip contracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Siempre | En 1 afección |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Siempre | En 1 afección |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 3 afecciones |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYL1myosin light chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL11myosin light chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SELENONselenoprotein N | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN2fibrillin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 24 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| F8coagulation factor VIII | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | No registrado | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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