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Rasgo
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Resumen
- También conocido como
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
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Obtener mi Genome Test68 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 8 of these genesAK2ADADCLRE1CIL2RGIL7RNUDCD3About this report →
- Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA / X-LAG)Reads 2 of these genesAIPGPR101About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 2 of these genesANTXR2PDGFRBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 8 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
Show 64 more reports
- PorphyriaReads 3 of these genesUROSPPOXURODAbout this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Lipoid ProteinosisReads 1 of these genesECM1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Scalp-Ear-Nipple SyndromeReads 1 of these genesKCTD1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 2 of these genesPDGFBPDGFRBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 11 of these genesAK2ADADCLRE1CIL2RGIL7RNUDCD3About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 2 of these genesPPOXURODAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 2 of these genesSLC45A2TYRAbout this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Congenital Intestinal Atresia & Short BowelReads 1 of these genesTTC7AAbout this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 4 of these genesMBTPS2PERPTRPV3GJB6About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesARSBGNPTABGLB1IDUAAbout this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesKITAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesLTBP2About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A1MBTPS2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPSMB10About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesGJB6About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesLMNAATP7AAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesTGM1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPSMB10About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesLMNAATP7AAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesGJB6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
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Obtener mi Genome Test73 genes asociados a Thickened skin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thickened skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Siempre | En 3 afecciones |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARSBarylsulfatase B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGM1transglutaminase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TUBBtubulin beta class I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAadenosine deaminase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RAG2recombination activating 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | No registrado | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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