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Rasgo
Increased bone mineral density
An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.
Resumen
- También conocido como
- Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Increased bone mineral densityHP:0011001
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased bone mineral density. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AXIN1axin 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Siempre | En 1 afección |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Siempre | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LPIN2lipin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 29 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | No registrado | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Harder, denser, fracture-prone bones23 genes
- Dense bone of skull base16 genes
- Increased bone density in skeletal bones9 genes
- Cortical sclerosis5 genes
- Craniofacial osteosclerosis5 genes
- Increased calcification of skull4 genes
- Uneven increase in bone density3 genes
- Increased bone density in collarbone2 genes
- Increased bone density with cystic changes2 genes
- Increased density of long bones2 genes
- Osteopoikilosis2 genes
- Sclerotic scapulae2 genes
- Increased bone density in foot bone1 gen
- Increased bone density in hand bone1 gen
- Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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