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Gen

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Resumen

Localización citogenética
15q14
Coordenadas
Cromosoma 15: 34.790.230–34.795.549 (GRCh38)
Exones
7 exones en 5,3 kb
Proteína
377 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CMD1R
Símbolos anteriores
ACTC
Transcrito MANE Select
ENST00000290378.6NM_005159.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

  • Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

    • Enfermedad del músculo cardíaco con una capa interna del ventrículo izquierdo gruesa y esponjosa, relacionada con genes del sarcómero como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 y MYBPC3, y con LDB3, PRDM16 y MIB1.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección facilita el seguimiento por imagen cardíaca y del ritmo, así como el cribado de los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ACTC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ACTC1. ACTC1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 34.292.890 hasta 35.292.889.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34.229.784–34.338.060, hebra inversaSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, hebra inversaNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, hebra directaNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, hebra inversaLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, hebra inversaGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, hebra inversaGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, hebra inversaGJD2ACTC1: 34.790.230–34.795.549, hebra inversaACTC1AQR: 34.851.650–34.969.830, hebra inversaAQRZNF770: 34.978.341–34.989.479, hebra inversaZNF770DPH6: 35.079.812–35.546.411, hebra inversaDPH6NANOGP8: 35.083.410–35.085.295, hebra inversaNANOGP8Diagrama de ACTC1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 34.790.230–34.790.555, 326 basesExón 6: 34.791.114–34.791.295, 182 bases. 2 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 34.792.090–34.792.281, 192 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 34.792.408–34.792.569, 162 basesExón 3: 34.793.245–34.793.569, 325 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 34.794.680–34.794.830, 151 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 34.795.506–34.795.549, 44 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 5,3 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTC1

24

posiciones en ACTC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,3 kb de ACTC1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Variantes con una página (5)

Las variantes de ACTC1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
E101Kc.301G>AExón 334.793.398Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I284Fc.850A>TExón 634.791.254Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D26Nc.76G>AExón 234.794.733Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R212Hc.635G>AExón 534.792.263Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R314Hc.941G>AExón 634.791.163Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actc1

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