Rasgo
Microcolon
A colon of abnormally small caliber.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test11 genes asociados a Microcolon
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Microcolon. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Siempre | En 3 afecciones |
| LMOD1leiomodin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| MYLKmyosin light chain kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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