Rasgo
Rounded shoulders
Nombre clínico: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Resumen
- También conocido como
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test44 genes asociados a Rounded shoulders
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Rounded shoulders. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | Siempre | En 2 afecciones |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Siempre | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 4 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | No registrado | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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